พบกับโรคที่หายากที่ทำให้ผู้คนถูกทำร้ายตนเอง

หลังจากหลายปีของการวิจัยนักวิทยาศาสตร์รู้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเล็กน้อยอาจนำไปสู่โรคร้ายได้ นี่เป็นกรณีของ Lesch-Nyhan Syndrome (SLN) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติอื่น ๆ

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายเป็นส่วนใหญ่โดยมีผู้หญิงเพียงคนเดียวที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้ตั้งแต่ถูกค้นพบเมื่อปีพ. ศ.

ยีนทนทุกข์ทรมานจากการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า hypoxanthine guanine phosphoriboxyltransferase (HGPRT) ซึ่งมีความสำคัญต่อการทำงานของเซลล์ ในเซลล์ที่มีสุขภาพดีคาดว่าอะดีนีนและกัวนีน (ซึ่งเป็นส่วนประกอบของ DNA) จะถูกทำลายโดย HGPRT หากขาดเอนไซม์นี้โมเลกุลเหล่านี้จะแตกตัวเป็นกรดยูริค

ในทางกลับกันกรดยูริคจะทำให้เซลล์ระคายเคืองและทำให้คริสตัลปรากฏในปัสสาวะซึ่งเป็นนิ่วในไตที่มีชื่อเสียง การปรากฏตัวของผลึกเหล่านี้เป็นหนึ่งในปัจจัยหลักสำหรับการวินิจฉัยโรค Lesch-Nyhan ที่เกี่ยวข้องกับการทำร้ายตนเอง

แรงกระตุ้นที่ไม่สามารถควบคุมได้

คุณสมบัติที่โดดเด่นอีกอย่างของ SLN คือการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของผู้ป่วยซึ่งทำให้คนกัดและเคี้ยวที่ริมฝีปากลิ้นและนิ้วในที่สุด ไม่มีการควบคุมอาการบาดเจ็บดูไม่เป็นที่พอใจ แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญได้ค้นพบข้อมูลใหม่เกี่ยวกับโรคแล้วพวกเขายังไม่สามารถอธิบายได้ว่าทำไมการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมนี้จึงเกิดขึ้น แต่พวกเขามีทฤษฎีบางอย่าง

คำอธิบายที่ง่ายที่สุดคือคนเรากัดเพื่อตอบสนองต่อการระคายเคืองที่กรดยูริคทำให้เกิดในเซลล์ อีกทฤษฎีหนึ่งระบุว่าผลกระทบของกรดยูริคที่มีต่อสมองกำลังพัฒนาทำให้ขาดโดปามีนและการบาดเจ็บที่คาดว่าจะทำให้โดปามีนหลั่งออกมาในสมอง ซึ่งหมายความว่ารอยช้ำบนใบหน้าหรือมือง่าย ๆ จะทำให้เกิดความรู้สึกเป็นอยู่ที่ดีซึ่งจะนำไปสู่การฉีกขาดมากขึ้นเรื่อย ๆ

ในที่สุดมีบางคนแย้งว่า Lesch-Nyhan Syndrome ตรงข้ามกับโรคพาร์กินสันเนื่องจากผู้ป่วยพาร์กินสันไม่สามารถเริ่มการกระทำของพวกเขาได้ในขณะที่ความทุกข์ทรมานจากโรค SLN ไม่สามารถล้มเหลวในการฝึกฝนโรคได้ ที่อยู่ในใจของพวกเขา ดังนั้นหากพวกเขาคิดถึงการกัดตัวเองพวกเขาจะทำแม้ว่าจะขัดต่อความตั้งใจของพวกเขาก็ตาม

นักวิทยาศาสตร์โดยทั่วไปเชื่อว่ามีองค์ประกอบทางจิตวิทยาที่อยู่เบื้องหลังการกลายพันธุ์ ในแง่นี้หนึ่งในวิธีการรักษาที่ใช้กันมากที่สุดสำหรับการถูกกัดคือการถอนฟันอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ผ่านขั้นตอนนี้จะหยุดกัด แต่เกาใบหน้า สิ่งที่ยังไม่ทราบสาเหตุทำให้พวกเขาต้องทำร้ายตัวเองต่อไป

ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้สามารถทำการทดสอบก่อนการตั้งครรภ์เพื่อดูว่าพวกมันมียีนหรือไม่ อย่างไรก็ตาม Lesch-Nyhan Syndrome ยังไม่มีวิธีรักษาดังนั้นผู้ป่วยจะมีอาการภายใต้การควบคุมเท่านั้น