นักวิทยาศาสตร์ต่อต้านโครโมโซมที่รับผิดชอบในการดาวน์ซินโดรม

ประมาณหนึ่งในทุก ๆ 1, 000 คนเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมพิเศษสมบูรณ์หรือบางส่วน 21 เป็นผลให้นอกเหนือไปจากลักษณะทางกายภาพทั่วไปบางโรคอาจเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาปัญหาสุขภาพต่าง ๆ เช่นระบบทางเดินอาหารและโรคความเสื่อมโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะสมองเสื่อมก่อนวัยอันควร

อย่างไรก็ตามกลุ่มนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแมสซาชูเซตส์สหรัฐอเมริกาได้ค้นพบวิธีที่จะต่อต้านโครโมโซมพิเศษที่ทำให้เกิด DS ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการรักษาที่มีศักยภาพสำหรับโรคนี้และกลุ่มอาการอื่น ๆ ทีมใช้กระบวนการที่อนุญาตให้ดีเอ็นเอ "แก้ไข" เพื่อให้มียีนที่ชื่อว่า XIST ถูกนำเข้าไปในโครโมโซมสำรอง 21

เปิดและปิด

ในทางกลับกันยีนนี้ทำให้เกิดการผลิตโมเลกุลที่ทำให้โครโมโซมเป็นกลาง การบำบัดขึ้นอยู่กับการศึกษาก่อนหน้านี้ที่แสดงให้เห็นว่ายีน XIST มีความสำคัญต่อการพัฒนามนุษย์อย่างเหมาะสม มันถูกพบในโครโมโซม X หนึ่งในสองของแม่ (จำได้ว่าผู้ชายพึ่งพาคู่ XY และผู้หญิงใน XX) และเมื่อเปิดใช้งาน“ ปิด” โครโมโซม X อีกอันหนึ่ง

นักวิจัยพบว่ายีน XIST ยังสามารถทำให้โครโมโซมอื่น ๆ เป็นกลางซึ่งหมายความว่ามันสามารถนำมาใช้ในการรักษาความผิดปกติและโรคอื่น ๆ ที่เกิดจากการมีโครโมโซมเสริม การทดลองได้ดำเนินการในวัฒนธรรมเซลล์ของผู้ป่วยที่มี DS และนักวิทยาศาสตร์สังเกตว่าเซลล์ "แก้ไข" กับยีนเติบโตและพัฒนาได้ดีขึ้น

ความท้าทายในอนาคต

ทีมได้เริ่มการทดสอบตัวอ่อนของหนูเพื่อป้องกันไม่ให้สัตว์เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์และนักวิจัยกล่าวว่าโดยการ "ปิด" โครโมโซมพิเศษ 21 อันทำให้สามารถแก้ไขข้อบกพร่องได้ อย่างไรก็ตามพวกเขายังอธิบายด้วยว่าในการที่จะใช้วิธีการบำบัดแบบเดียวกันกับมนุษย์จำเป็นจะต้องเอาชนะอุปสรรคทางเทคนิคและจริยธรรมหลายประการก่อน

หนึ่งคือความจริงที่ว่าจีโนม "แก้ไข" เพื่อแก้ไขความผิดปกติจะต้องเกิดขึ้นในขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์มารดาและขั้นตอนนี้อยู่นอกเหนือสิ่งที่เป็นไปได้ในปัจจุบันหรือได้รับอนุญาต ไม่ว่าในกรณีใดการพัฒนาเทคนิคเป็นก้าวสำคัญในเรื่องนี้