เมื่อปีที่แล้วเราได้เล่าเรื่องราวของ Alison Midstokke ที่นี่ที่ Mega ซึ่งได้ทำการผ่าตัดมากกว่า 100 ครั้งเพื่อพยายามลดผลกระทบของ Treacher Collins ลง ตอนนี้โรคนี้โผล่ขึ้นมาพร้อมกับความสำเร็จของภาพยนตร์เรื่อง "Extraordinary" ซึ่งทำให้ Julia Roberts เป็นแม่ของเด็กผู้ชายที่ทนทุกข์ทรมานจากสภาพทางพันธุกรรมที่หายากนี้

ในภาพยนตร์สารคดีนักแสดง Jacob Trembley รับบทเดือนสิงหาคมเด็กชายที่ใช้เวลาส่วนใหญ่ในชีวิตของเขาถูกขังอยู่ที่บ้านและตอนนี้เมื่ออายุ 10 ขวบต้องเผชิญหน้ากับโรงเรียนเป็นครั้งแรก ถ้าสำหรับเด็กหลายคนวันแรกของโรงเรียนมีความซับซ้อนอยู่แล้วลองนึกถึงคนที่ทนทุกข์ทรมานจากโรคที่สร้างความผิดปกติในกระดูก craniofacial ...

เรียกอีกอย่างว่า mandibulofacial dysostosis, โรคนี้มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, โครโมโซมที่ห้า, ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของโหนกแก้มและกะโหลกศีรษะ, เช่นเดียวกับความบกพร่องในการพูด, การมองเห็นและการได้ยิน โรคนี้เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อ 1 ใน 50, 000 คน มีโอกาส 50% ที่ลูกของคุณจะเกิดมาพร้อมกับโรคหากผู้ปกครองมี

Alison Midstokke ในการซ้อมเพื่อเฉลิมฉลองการปรับปรุงหลังการผ่าตัด

อาการหลักคือการสูญเสียการได้ยินหูผิดรูปหรือเกือบขาดขากรรไกรขนาดเล็กปากกว้างและจมูกเพดานปากแหว่งข้อบกพร่องเปลือกตาล่างและความผิดปกติของใบหน้าอื่น ๆ เชื่อว่าปัญหานี้เกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่เจ็ดของการตั้งครรภ์ซึ่งเมื่อกระดูกของใบหน้าเริ่มก่อตัวขึ้นภายในมดลูก

โดยปกติแล้ว Treacher Collins syndrome จะไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถในการรับรู้ของผู้ป่วย นั่นคือสติปัญญาของคุณยังคงเหมือนคนปกติ การวินิจฉัยมักจะเป็นไปอย่างรวดเร็วและด้วยการมองเห็นอาการ แต่ในกรณีที่รุนแรงขึ้นอาจต้องใช้ภาพถ่ายรังสีเพื่อระบุความผิดปกติของกะโหลก

โอกาสในการถ่ายทอด 50% ถ้าผู้ปกครองคนหนึ่งมีอาการ

โรคนี้รักษาไม่หายดังนั้นการรักษาจึงได้รับการปรับให้เหมาะกับความต้องการของผู้ป่วยแต่ละรายและเมื่อเกิดอาการ ในกรณีส่วนใหญ่ความสามารถในการได้ยินการหายใจและการกลืนจะถูกตรวจสอบ นอกจากนี้ยังมีการฝังอุปกรณ์สำหรับผู้ป่วยที่ได้ยินดีขึ้น

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มี mandibulofacial dysostosis เลือกใช้ในการซ่อมแซมและศัลยกรรมเพื่อพยายามลดผลกระทบของโรคบนใบหน้า ถึงกระนั้นนี่เป็นกระบวนการที่มีค่าใช้จ่ายสูงซึ่งแทบจะไม่เกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวเท่านั้นเช่นเดียวกับกรณีของ Alison ที่เปิดเรื่องนี้

Jacob Trembley และ Julia Roberts ในฉาก "Extraordinary"