นักวิจัยเปิดเผยแผนภูมิต้นไม้ที่ยาวที่สุดในโลก

คุณเคยเห็นหรือแม้กระทั่งสร้างต้นไม้ครอบครัวของคุณ? การแสดงภาพกราฟิกของสมาชิกในครอบครัวและลูกหลานทั้งหมดของพวกเขาใช้เพื่อแสดงความเชื่อมโยงระหว่างบุคคลและเพื่อวัตถุประสงค์ทางการแพทย์ในการตรวจสอบโรคที่อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามการสร้างแผนภูมิต้นไม้นั้นค่อนข้างยุ่งยากหากคุณต้องการรับข้อมูลจากญาติห่าง ๆ และคนรุ่นเก่า ทีนี้ลองนึกภาพการรวมกลุ่มกันในรูปแบบเช่นนี้ความเชื่อมโยงของผู้คน 13 ล้านคน? เพราะนักวิจัยทำสิ่งนี้เสร็จแล้ว

Yaniv Erlich ยังใช้นามแฝงว่า "จีโนมแฮ็กเกอร์" ใช้ข้อมูลที่สกัดจากเว็บไซต์ลำดับวงศ์ตระกูลออนไลน์เพื่อสร้างสิ่งที่อาจเป็นต้นไม้ตระกูลที่ยาวที่สุดเท่าที่เคยมีมา ขณะนี้นักวิจัยและทีมของเขาวางแผนที่จะใช้ข้อมูลซึ่งรวมถึงความสัมพันธ์ทางสายเลือดตั้งแต่ศตวรรษที่ 15 เพื่อวิเคราะห์การสืบทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนเช่นอายุยืนและความอุดมสมบูรณ์

ขั้นตอนการศึกษา

นอกเหนือจากการจัดทำ "รายชื่อแขก" สำหรับสิ่งที่จะเป็นการรวมตัวที่ใหญ่ที่สุดในโลกครอบครัวงานนำเสนอโดยนักชีววิทยาทางคอมพิวเตอร์ในการประชุมประจำปีของ American Society of Human Genetics ในบอสตันสามารถเปิดเผยเครื่องมือใหม่สำหรับทำความเข้าใจว่าไกลแค่ไหน ยีนนำไปสู่ลักษณะครอบครัวบางอย่าง

สายเลือดที่ เรียกว่าถูกให้บริการแก่นักวิจัยคนอื่น ๆ แต่ Erlich และเจ้าหน้าที่ของเขาที่ Whitehead Institute ใน Cambridge, Massachusetts ได้ละเว้นชื่อของผู้เข้าร่วมเพื่อปกป้องความเป็นส่วนตัวและเชื่อมโยงข้อมูลของพวกเขากับตัวอย่างธนาคาร DNA

“ โครงสร้างของต้นไม้สามารถให้ข้อมูลที่น่าสนใจเกี่ยวกับประชากรมนุษย์และการขยายตัวของประชากร” Nancy Cox นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยชิคาโกรัฐอิลลินอยส์ซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการศึกษากล่าว เธอยังกล่าวอีกว่าสิ่งที่น่าสนใจที่สุดคือความเป็นไปได้ที่ข้อมูลเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับการแพทย์ในวันหนึ่ง

นอกจากนี้พวกเขายังเชื่อมโยงกับข้อมูลลำดับดีเอ็นเอเนื่องจากผู้คนจำนวนมากสามารถมีลำดับจีโนมและฝากไว้ในฐานข้อมูลสาธารณะ “ เราเพิ่งเริ่มต้น 'ขูดผิว' สิ่งที่เชื้อสายชนิดนี้สามารถบอกเราได้” แนนซี่กล่าว

บรรพบุรุษและลักษณะ

สายพันธุ์ให้เบาะแสเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นโดยการเปรียบเทียบบุคคลกับญาติที่ห่างไกลที่สุดของเขาหรือเธอในแผนภูมิต้นไม้การเปลี่ยนแปลงความถี่ของลักษณะเฉพาะเช่นความอุดมสมบูรณ์อาจบ่งบอกถึงลักษณะที่มีอยู่ในรากของยีน

ต้นไม้ยังสามารถให้เบาะแสว่าลักษณะถูกควบคุมโดยยีนบางตัวที่มีผลกระทบขนาดใหญ่หรือโดยยีนจำนวนมากที่มีส่วนร่วมเล็กน้อย อย่างไรก็ตามดังที่ได้กล่าวไว้ในตอนต้นของบทความนี้ใช้เวลาหลายปีในการรวบรวมข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูล

ในอดีตนักวิจัยได้รวบรวมข้อมูลนี้อย่างพิถีพิถันจากบันทึกของคริสตจักรและอาสาสมัครรายบุคคล Erlich และทีมของเขาตัดสินใจที่จะปรับปรุงกระบวนการรวบรวมข้อมูลโดยการประเมินโปรไฟล์สาธารณะกว่า 43 ล้านโปรไฟล์บนเว็บไซต์ลำดับวงศ์ตระกูล geni.com โปรไฟล์รวมถึงวันเดือนปีเกิดและวันตายรวมถึงสถานที่

ทีมรวบรวมข้อมูลในแผนภูมิต้นไม้ที่มีตั้งแต่ไม่กี่ร้อยคนถึง 13 ล้านคน แม้จะมีความพยายามของนักวิจัย แต่ยังไม่ชัดเจนว่าจะใช้ผลการศึกษาอย่างไร

อย่างไรก็ตามKáriStefánssonผู้ก่อตั้ง บริษัท วิจัยทางพันธุกรรมกล่าวว่านี่เป็นวิธีที่ทรงพลังอย่างเหลือเชื่อและมั่นใจว่าการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลจะมีบทบาทสำคัญในการศึกษาทางพันธุกรรมในอนาคต