การทำแผนที่พันธุกรรมควรปฏิวัติการวินิจฉัยโรคที่หายาก

น่าเสียดายที่แม้จะมีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีทั้งหมดในทศวรรษที่ผ่านมา แต่ก็ยังมีปัญหาสุขภาพมากมายที่ยังไม่ทราบสาเหตุและไม่มีการรักษา อย่างไรก็ตามความร่วมมือแบบจับจดเกิดขึ้นระหว่างพ่อที่ไม่สบายใจที่ไม่พบการวินิจฉัยโรคของลูกชายของเขาและนักพันธุศาสตร์ที่เชี่ยวชาญด้านชีวสารสนเทศศาสตร์ได้เปลี่ยนสถานการณ์นี้ นี่เป็นเพราะ“ การวินิจฉัยโรค Odyssey” ที่ทั้งสองนำไปสู่แนวทางการปฏิวัติบนพื้นฐานของการทำแผนที่จีโนมของผู้ป่วยและพ่อแม่ของพวกเขาไม่เพียง แต่ระบุสาเหตุของปัญหา แต่ยังช่วยในการเลือกการรักษาที่ดีที่สุด

คำตอบที่ซ่อนอยู่ใน DNA

อ้างอิงจาก Sarah Elizabeth Richards of Wired ทุกอย่างเริ่มต้นเมื่อประมาณ 10 ปีที่แล้วเมื่อระบบประสาทของ Massimo อายุเพียง 11 เดือนพังทลายลงและไม่มีแพทย์คนใดสามารถหาสาเหตุของปัญหาได้ ในเวลาเพียง 90 วันทารกสูญเสียความสามารถในการรวบรวมข้อมูลหรือนั่งคนเดียวและไม่สามารถสื่อสารได้อีกต่อไป เด็กชายตัวเล็กได้รับการทดสอบทุกประเภทรวมถึงการสแกน CT และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีการสอดท่อเข้าไปในร่างเล็ก ๆ ของเขาและใครจะรู้ว่ามีการฉีดยาชาการดมยาสลบ

แพทย์สรุปว่าเด็กอาจได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของสารสีขาวในสมอง แต่เบื่อที่จะเห็นลูกชายของเขาต้องทนทุกข์ทรมานและไม่เต็มใจที่จะรู้ว่าสิ่งที่ทำให้เกิดปัญหาคือสตีเฟ่น Damiani พ่อของมัสซิโม - และผู้เชี่ยวชาญด้านการบริหารความเสี่ยงระดับมืออาชีพ - ออกเดินทางไปปฏิบัติภารกิจของเขา ความเจ็บป่วยทำลายล้างของเด็ก

ไม่รู้ว่าจะทำอย่างไรกับข้อมูลสตีเฟ่นลงทุน 10, 000 ดอลลาร์ในเวลานั้นเพื่อทำแผนที่จีโนมของ Massimo พ่อของเด็กเริ่มทำงานกับข้อมูลจำนวนมหาศาลที่เกิดจาก DNA ของเด็กชาย - ทั้งคู่เพื่อค้นหาว่าการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อสภาพของเด็กนั้นคืออะไรและเพื่อดูว่าเขาและภรรยาของเขาเป็นพาหะของยีนหรือไม่ ปัญหาสำหรับเด็กคนอื่น ๆ หากพวกเขาจะขยายครอบครัวของพวกเขา - และโดยบังเอิญและโชคที่บริสุทธิ์เรื่องราวของพวกเขาตกอยู่กับผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมและชีวสารสนเทศศาสตร์ Ryan Taft

วินิจฉัย Odyssey

หากการหาลำดับจีโนมของบุคคลสามารถทำได้ในวันนี้ใน 1 วันเมื่อ 10 ปีก่อนตัว วิเคราะห์จีโนม ซึ่งใช้สำหรับงานประเภทนี้ก็สามารถทำแผนที่จีโนมได้ประมาณ 10 ปีต่อปี ค่าใช้จ่ายในการทดสอบเป็นสิ่งต้องห้ามและนอกจากนี้ฐานข้อมูลทางพันธุกรรมที่มีอยู่ - ชนิดของแคตตาล็อกที่มีข้อมูล DNA ของบุคคลหลายพันคนที่สามารถใช้เพื่อวัตถุประสงค์ทางวิทยาศาสตร์ - ยังอยู่ในวัยเด็กของพวกเขา ไม่ต้องพูดถึงความสามารถในการประมวลผลของคอมพิวเตอร์และความพร้อมใช้งานของซอฟต์แวร์อัลกอริทึม ฯลฯ ต่ำกว่าวันนี้อย่างมาก

แต่ชาย 2 คนเริ่มต้นด้วยโอดิสซีย์จริงเพื่อลองคิดดูว่าปัญหาคืออะไรกับ Massimo และหลังจากการวิจัยประมาณ 3 ปีติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญจากทั่วโลกการทดสอบการพัฒนาเทคโนโลยีใหม่ ๆ และความทุ่มเทมากมาย และการคงอยู่ Taft และ Damiani สามารถกำหนดการวินิจฉัยของ Massimo ได้: ยีน 2 แบบที่เรียกว่า DARS ซึ่งไม่เคยเกี่ยวข้องกับโรคในมนุษย์ หลังจากการค้นพบเด็กประมาณ 20 คนได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ของ Massimo เดียวกันทั่วโลก

มรดก

ต้องขอบคุณคำจำกัดความของการวินิจฉัยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องกับมัสซิโมจึงสามารถนำเสนอและทดสอบการรักษาสำหรับเด็กผู้ชายได้รวมทั้งสร้างการพยากรณ์โรคของเขาด้วย แต่นั่นไม่ใช่ทั้งหมด การระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมทำให้พ่อแม่ของเด็กแตกแยกและพบครอบครัวอื่นที่ประสบอุบัติเหตุที่คล้ายคลึงกันและสร้างเครือข่ายสนับสนุนและแลกเปลี่ยนข้อมูล คู่ Damiani ยังพบว่า leukodystrophy ของ Massimo ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่เสี่ยงที่จะผ่านการกลายพันธุ์ให้กับเด็กคนอื่น ๆ

น่าเสียดายที่มัสซิโมเสียชีวิตในปี 2558 เมื่ออายุ 9 ขวบ แต่โอดิสซีย์ค้นพบสาเหตุของอาการของเขาทำให้เกิดการปฏิวัติซึ่งในขณะที่ยังคงทำตามขั้นตอนแรกสัญญาผ่านการทำแผนที่พันธุกรรมไม่เพียงช่วยในการวินิจฉัย กลุ่มอาการที่หายากสุด ๆ เช่นการระบุโรคแม้กระทั่งก่อนที่พวกเขาจะปรากฏตัวและพัฒนาวิธีการรักษาเฉพาะเพื่อรักษาแต่ละกรณี

อนาคตที่สดใส

มีความคิดกันว่าประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาพที่หายากบางชนิดและในจำนวนนี้ 80% อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการที่เกิดจากยีนที่บกพร่อง จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้แรงจูงใจในการวิจัยและค้นหาการรักษาโรคเหล่านี้มีน้อยมากเนื่องจากมีคนจำนวนน้อยที่ได้รับผลกระทบและมีเพียง 5% ของปัญหาสุขภาพที่ได้รับการรักษาเลย แต่นั่นก็มีการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วด้วยความสนใจที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ และการใช้ยาก็เพิ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ

วันนี้เทฟท์รับผิดชอบ บริษัท ในซานดิเอโกแคลิฟอร์เนียชื่อ อิลลูมินา และภารกิจของ บริษัท คือการให้เด็กและผู้คนทุกคนในโลกของโรคที่หายากด้วยการเข้าถึงการหาลำดับพันธุกรรมและการประมวลผลข้อมูลเพื่อให้พวกเขา เงื่อนไขต่างๆได้รับการวินิจฉัยอย่างเหมาะสมโดยปล่อยให้การทดสอบเหล่านี้ออกจากห้องปฏิบัติการและไปถึงโรงพยาบาลคลินิกและคลินิกในระดับโลก

ผู้ผลิตอุปกรณ์ทำแผนที่จีโนมรับประกันราคาของอุปกรณ์ที่คาดว่าจะลดลงในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าทำให้เทคโนโลยีมีราคาไม่แพงมาก ยิ่งไปกว่านั้นความเป็นไปได้ในการขยายขนาดของ AI และผู้เชี่ยวชาญด้าน การเรียนรู้ของเครื่อง เพื่อเข้าร่วมความคิดริเริ่มในการใช้ DNA scavenging machines สำหรับยีนที่ไม่ทำงานอย่างที่ควรจะนำไปสู่การพัฒนาวิธีการใหม่ในการวินิจฉัย และท้ายที่สุดการลงทุนที่เกิดขึ้นในตอนนี้อาจหมายความว่าในอนาคตอันใกล้การวิจัยและการรักษาโรคที่หายากจะกลายเป็นเรื่องน่าหงุดหงิดน้อยลงมีค่าใช้จ่ายและเจ็บปวดสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว

การทำแผนที่ทางพันธุกรรมควรปฏิวัติการวินิจฉัยโรคที่หายากสุด ๆ ผ่าน TecMundo