โรคทางพันธุกรรมทำให้ผิวหนังชุมชนในชนบทหลอมละลาย

แม้จะมีความก้าวหน้าทางการแพทย์ทั้งหมดในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา แต่ก็ยังมีเงื่อนไขที่หายากและแปลกประหลาดมากมายซึ่งไม่มีวิธีรักษา ตัวอย่างนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า xeroderma pigmentosum - หรือ XP - ที่ทำให้ร่างกายของผู้ให้บริการไม่สามารถย้อนกลับความเสียหายที่เกิดจากการกระทำของรังสีอัลตราไวโอเลตและพวกเขาพัฒนามะเร็งผิวหนัง กล่าวอีกนัยหนึ่งผิวหนังของคนป่วยเริ่มละลาย

อุบัติการณ์ของการเกิดของคนที่มี XP อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 250, 000 อย่างไรก็ตามในชุมชนในชนบทของ Araras, Goiás, อุบัติการณ์สูงอย่างไม่น่าเชื่อโดยเรียงตาม 1 ใน 40 ซึ่งหมายความว่าสถานที่อาจมีความเข้มข้นสูงสุดของผู้ป่วย xeroderma pigmentosum ในโลก ปัญหาคือประชากรส่วนใหญ่มีส่วนร่วมในการเกษตรใช้เวลาส่วนใหญ่นอกบ้าน

XP

ตามที่แพทย์ระบุสภาพมีความไวสูงมากต่อรังสียูวีและส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อดวงตาและผิวหนังบริเวณที่สัมผัสกับแสงแดดมากที่สุด เนื่องจากความไวต่อแสงนี้โอกาสของผู้ป่วยในการพัฒนาโรคมะเร็งผิวหนังชนิดต่าง ๆ เช่น melanomas และ carcinomas สูงกว่าผู้ป่วยที่ไม่ใช่ XP ประมาณ 1, 000 เท่า

อาการเริ่มปรากฏในวัยเด็กในรูปแบบของกระและก้อนเล็ก ๆ นอกจากนี้สัญญาณอื่น ๆ ที่มีลักษณะของการเผาไหม้ผิวหนังหลังจากช่วงเวลาสั้น ๆ ของการสัมผัสกับแสงแดดได้รับบาดเจ็บถาวรเป็นเวลาหลายสัปดาห์, ริ้วรอยก่อนวัย, ผิวแห้งมาก, กลัวแสง, ตาบอดจากความเสียหายตา, สูญเสียการได้ยินและ ในบางกรณีความเสื่อมของระบบประสาท

ทำไมต้องมาคอว์

แล้วทำไมมาคอว์ถึงมีคนที่มีความเข้มข้นสูงสุดที่รู้จัก xeroderma pigmentosum? ผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่าสาเหตุอาจเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าชุมชนก่อตั้งโดยบางครอบครัวซึ่งสมาชิกหลายคนอาจได้รับความเดือดร้อนจากปัญหา เมื่อเวลาผ่านไปความผิดพลาดในหมู่ประชาชนที่อาศัยอยู่ส่งผ่านยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังคนรุ่นอนาคตซึ่งเป็นผู้สืบทอดสภาพ

เด็กชายจากภาพที่คุณเห็นในเรื่องนี้ - Djalma Jardim อายุ 38 ปี - เริ่มแสดงอาการแรกเมื่ออายุ 9 ตามที่เขาพูดเขาใช้เวลาส่วนใหญ่ไปกับแสงแดดทำงานกับการปลูกข้าวการเก็บเกี่ยวและการดูแลปศุสัตว์ อย่างไรก็ตามแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยปัญหาได้ทันเวลาและเมื่อหลายปีผ่านไปอาการของเขาก็แย่ลง

Djalma สูญเสียจมูกริมฝีปากริมฝีปากแก้มและดวงตาข้างหนึ่งไปแล้วและใช้อวัยวะเทียมใบหน้าเพื่อปกปิดสิ่งที่ XP "ละลาย" เด็กชายได้รับการผ่าตัดกำจัดเนื้องอกมากกว่า 50 ครั้งและมักจะซ่อนอยู่ใต้หมวกฟางเพื่อลดการสัมผัสกับแสงแดด หากการวินิจฉัยเกิดขึ้นในช่วงต้นเมื่ออาการแรกปรากฏขึ้น Djalma สามารถป้องกันตนเองได้และสถานการณ์อาจจะแตกต่างกัน