ความผิดปกติทำให้แขนวัยรุ่นโตไม่หยุด

Leah Hardcastle อายุ 14 ปีเหมือนคนอื่น ๆ มากมาย แต่เธอให้ความสนใจกับรายละเอียดหนึ่งอย่าง: เธอมีความผิดปกติที่เรียกว่า การเติบโตแบบแบ่งส่วน ซึ่งทำให้แขนซ้ายของเธอพัฒนาอย่างไม่หยุดยั้งตั้งแต่เกิดมา

เนื่องจากสถานการณ์ไม่สบายใจอย่างมากลีอาห์ได้รับการผ่าตัดมากกว่า 30 ครั้งเพื่อลดขนาดของแขนขาส่วนบนนี้ แต่น่าเสียดายที่ผลล่าสุดเพียงไม่กี่เดือน - แขนเร็วขึ้นอีกครั้ง

คดีนี้ค่อนข้างน่าสนใจเพราะไม่มีผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายของเธอ นั่นเป็นเหตุผลที่นักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์กำลังมองหาคำตอบผ่านการวิจัยบุกเบิก

ข้อสรุปแรก

Robert Semple ผู้เชี่ยวชาญด้านเมตาบอลิซึ่มที่เป็นผู้นำการวิจัยทางการแพทย์เชื่อว่าสภาพของ Leah นั้นเกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อนเมื่อเธอยังอยู่ในครรภ์มารดา “ เราทุกคนเริ่มต้นชีวิตเหมือนไข่ที่ปฏิสนธิ” เขากล่าว

จากนี้เขาอธิบายว่าไข่นี้ก่อให้เกิดการผสมผสานของยีนของพ่อและแม่สร้างบล็อกทางพันธุกรรมซึ่งต่อมาจะถูกถ่ายโอนไปยังเซลล์ทั้งหมดของร่างกายของเราในวัยผู้ใหญ่ ดังนั้นในขั้นตอนนี้เซลล์จะกลายเป็นสองและสี่และต่อไป อย่างไรก็ตามทั้งหมดนี้ต้องการสำเนาที่แน่นอนของยีนทั้งหมด 24, 000 ตัว หากมีการเปลี่ยนแปลงอย่างใดอย่างหนึ่งคุณสมบัติของเซลล์นั้นจะเปลี่ยนไป "จากนั้นในสถานการณ์เช่นนี้ตัวอ่อนตอนนี้มีเซลล์ปกติและเซลล์หนึ่งผิดปกติ" เขาสรุป

ในกรณีของวัยรุ่นเซลล์ที่สร้างแขนซ้ายของเธอมีการกลายพันธุ์ในยีนหนึ่งดังนั้นสิ่งนี้ทำให้ส่วนของร่างกายของเธอพัฒนาผิดปกติ

Semple เสริมว่าก่อนที่พวกเขาจะพบลีอาห์เขาและทีมของเขาได้ศึกษาผู้ป่วยที่คล้ายกันแล้วและปรากฏว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีน PIK3CA เกือบทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเจริญเติบโต นั่นคือความจริงก็คือเซลล์ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กไม่ทราบว่าเมื่อพวกเขาควรหยุดการเจริญเติบโต

อนาคตสำหรับอนาคต

เนื่องจากมะเร็งยังเกิดจากการพัฒนาเซลล์ที่ผิดปกติในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายผู้เชี่ยวชาญระบุว่าวัยรุ่นควรมีส่วนร่วมในการทดสอบครั้งแรกด้วยยาที่ใช้ในการต่อสู้กับโรคนี้เพื่อพยายามรักษา อย่างไรก็ตามอย่างน้อยตอนนี้การตรวจสอบโดยละเอียดยังไม่พบการเปลี่ยนแปลงใด ๆ

เนื่องจากการวิจัยยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นและนี่เป็นเพียงยาตัวแรกที่ผ่านการทดสอบจึงยังคงมีความหวังว่าในอนาคตจะสามารถหาคำตอบที่เป็นข้อสรุปได้มากขึ้นและเป็นการรักษาผู้ป่วยเช่น Leah Hardcastle

***

คุณรู้หรือไม่ว่า Curious Mega ยังมีอยู่ใน Instagram คลิกที่นี่เพื่อติดตามเราและอยู่ด้านบนของวิทยากรพิเศษ!